La gran familia de emigrantes africanos

Nuevos estudios a gran escala de la riqueza genética humana ayudan a reconstruir la historia de la especie, que se extendió desde África y pobló el mundo hace 100.000 años

El árbol genealógico de las poblaciones humanas

La historia de una especie deja rastro en sus genes, el único legado que se hereda –se quiera o no– sin la intervención de leyes o costumbres. Rastreando el paso de los siglos sobre el ADN humano, dos proyectos han trazado las líneas que unen distintas poblaciones y las han situado sobre el mapamundi, dibujando la odisea del Homo sapiens a lo largo de sus algo más de 100.000 años de existencia. Los estudios, publicados esta semana en Nature y Science, son los mayores emprendidos hasta ahora en este terreno y han multiplicado por 100 la resolución de la fotografía genética de la humanidad.

La recolección de muestras de células humanas está facilitando el estudio y la comparación de los genes humanos. Hasta el día en que secuenciar un genoma completo sea un proceso fácil y barato (como auguran algunas compañías para los próximos años), los científicos se tienen que conformar con examinar determinados rasgos genéticos ya identificados que varían entre individuos y poblaciones.

El gran libro de la vida

Según explica el grupo de la Universidad de Michigan (EEUU) que ha liderado uno de los estudios, si el genoma humano puede imaginarse como un gran libro con 3.000 millones de letras –la secuencia del ADN–, estos rasgos diferenciales son de tres tipos: los polimorfismos únicos o snips, en los que sólo cambia una letra; los haplotipos, que equivalen a cambios de palabras completas; y las variantes de número de copias, que suprimen o duplican páginas enteras.

El equipo de Michigan, dirigido por Noah Rosenberg, ha contado con la colaboración de Andrew Singleton, del Instituto Nacional de Envejecimiento (NIA) de EEUU, y de científicos de Reino Unido, Portugal, Taiwan y Francia, además del español Javier Simón-Sanchez, del NIA. Los investigadores han estudiado medio millón de variaciones en 485 individuos que representan a 29 poblaciones. En paralelo, otro equipo de la Universidad de Stanford (EEUU), dirigido por Richard Myers y Jun Li, ha hecho otro tanto para 650.000 marcadores en 938 sujetos de 51 poblaciones, incluyendo europeos, como vascos, franceses o toscanos. Ambos estudios han empleado muestras del Proyecto de Diversidad del Genoma Humano, una iniciativa promovida desde Stanford y con sede en el Centro de Estudios de Polimorfismos Humanos de París.

El trabajo ha consistido en un exhaustivo análisis estadístico informatizado de todos los marcadores, para establecer las semejanzas y diferencias entre individuos y poblaciones. En último término, regresando en el tiempo, todos los humanos proceden del mismo tronco, con lo que es posible traducir estas distancias genéticas a movimientos migratorios, empleando como patrón de comparación las formas ancestrales de los genes. Esta horma genética procede de un pariente muy próximo de todos los sujetos del estudio, pero ajeno a la malla de relaciones entre ellos: el chimpancé.

La cuna de la humanidad

Las conclusiones de Rosenberg y sus colaboradores, en Nature, y de Myers y los suyos, en Science, son coincidentes y no dejan lugar a más discusiones sobre la cuna de la humanidad: la zona cero es África Oriental. Según explica Rosenberg a Público, hace unos 100.000 años “pequeños grupos de individuos salieron de África en una cadena de migraciones, primero a Asia y Europa, y por fin a las islas del Pacífico y América”. En cada uno de estos pasos se producía un efecto “cuello de botella”, ya que sólo pequeños grupos proseguían el camino a la siguiente etapa, la diversidad genética se reduce a lo largo de la ruta; es máxima en los africanos y mínima en los nativos americanos.

El trabajo de Myers aporta además otro dato interesante: la inmensa mayoría de la diversidad entre humanos ocurre dentro de cada población, y no entre ellas. Esto desacredita la validez del concepto clásico de raza, en consonancia con la opinión de muchos expertos.

Según Rosenberg, el próximo salto será el estudio de genomas completos. “Podremos discernir entre poblaciones muy próximas; e incluso conocer la historia de nuestra selección natural”, concluye.

JAVIER YANES Publico.es



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